Session Normale

I.1. Deux types de cellules de la réponse non spécifique :
• Les macrophages (ou cellules dendritiques).
• Les polynucléaires (neutrophiles, granulocytes) ou mastocytes.


I.2. Deux rôles du système du complément :
• Formation du complexe d'attaque membranaire (CAM) entraînant la lyse des agents pathogènes.
• Facilitation de la phagocytose par opsonisation des antigènes (ou attraction chimiotactique des phagocytes C3a/C5a).


II. QCM :


III. Vrai / Faux :
• 1 : Vrai (Les médiateurs chimiques de l'inflammation incluent histamine et prostaglandines).
• 2 : Faux (Les LT4 ne reconnaissent l'antigène que présenté par le CMH-II d'une CPA).
• 3 : Vrai (Les LB sont les effecteurs de l'immunité humorale après différenciation en plasmocytes).
• 4 : Faux (Le VIH se lie au récepteur CD4 et non CD8).


IV. Appariement Ensemble 1 et Ensemble 2 :

1. Comparaison et relation protéine - caractère :
• Comparaison : Chez la personne saine, la quantité d'intégrine fonctionnelle est de 100%, alors qu'elle n'est que de 10% chez la personne malade.
• Relation protéine - caractère :
- Protéine intégrine $\alpha 6 \beta 4$ normale (100%) $\to$ adhérence solide épiderme-derme $\to$ phénotype sain.
- Protéine intégrine anormale/absente (10%) $\to$ faible adhérence $\to$ décollement de l'épiderme et apparition de bulles cutanées (épidermolyse bulleuse).


2. Séquences et origine génétique :
• Personne saine :
- ARNm : `5' - CAG - ACC - GAG - GAC - CGA - GGA - CGG - 3'`
- Protéine : $\text{Gln} - \text{Thr} - \text{Glu} - \text{Asp} - \text{Arg} - \text{Gly} - \text{Arg}$

• Personne malade :
- ARNm : `5' - CAG - ACC - GAG - GAC - UGA - GGA - CGG - 3'`
- Protéine : $\text{Gln} - \text{Thr} - \text{Glu} - \text{Asp} - \text{STOP}$ (Protéine tronquée)

• Origine génétique : Une mutation par substitution du nucléotide $\text{C}$ par $\text{T}$ au niveau du 5ème triplet du brin non transcrit ($\text{G}\to\text{A}$ sur le brin transcrit) crée un codon stop prématuré ($\text{UGA}$) sur l'ARNm, provoquant l'arrêt précoce de la traduction et la synthèse d'une intégrine courte non fonctionnelle.


3. Effet positif de la gentamicine :
L'augmentation de la concentration en gentamicine ($0 \to 25\ \mu\text{g/ml}$) entraîne une reprise progressive de la synthèse d'intégrine fonctionnelle passant de $10\%$ à $25\%$, ce qui restaure partiellement la cohésion cutanée.


4. Mode d'action de la gentamicine :
La gentamicine se fixe sur le ribosome et induit une lecture transitoire (translecture) du codon stop prématuré ($\text{UGA}$), permettant l'incorporation d'un acide aminé ($\text{Gln}$) et la poursuite forcée de la traduction jusqu'au codon stop normal $\implies$ synthèse d'une protéine intégrine complète et fonctionnelle.


5. Mode de transmission :
• Allèle récessif : Deux parents sains ($\text{II}_1$ et $\text{II}_2$) ont des enfants malades ($\text{III}_1, \text{III}_3$) $\implies$ l'allèle de la maladie est récessif ($m$) et l'allèle sain est dominant ($M$).
• Autosomique : La fille $\text{III}_3$ est malade ($m/m$). Si l'allèle était lié à X, son père sain $\text{II}_2$ ($X^M Y$) lui aurait transmis son $X^M$ et elle serait obligatoirement saine. Comme elle est malade, le gène est porté par un autosome.


6. Probabilité pour le fœtus $\text{IV}_1$ :
• Parents : Père malade $\text{III}_6$ ($m/m$) $\times$ Mère hétérozygote $\text{III}_2$ ($M/m$).
• Gamètes : Père $\to 100\%\ \underline{m}$  |  Mère $\to 50\%\ \underline{M} \; ; \; 50\%\ \underline{m}$.

• Échiquier de croisement :


7. Génétique des populations :
• 7.a. Fréquences alléliques :
- $f(m/m) = q^2 = \frac{1}{20000} = 0,00005 \implies q = f(m) = \sqrt{0,00005} \approx \mathbf{0,00707}$.
- $p = f(M) = 1 - q = 1 - 0,00707 = \mathbf{0,99293}$.


• 7.b. Fréquence des porteurs sains (hétérozygotes $M/m$) :
$f(M/m) = 2pq = 2 \times 0,99293 \times 0,00707 \approx \mathbf{0,01404}$ (soit environ $1,40\%$).

1. Mode de transmission des caractères et indépendance des gènes :
• Couleur du pelage :
- Le croisement réciproque donne des résultats différents chez les mâles ($F_1 \to$ mâles noirs ; $F'_1 \to$ mâles jaunes) $\implies$ le gène de la couleur est lié au sexe (porté par le chromosome X).
- Les femelles $F_1$ et $F'_1$ présentent un phénotype intermédiaire tacheté $\implies$ il y a codominance entre l'allèle pelage noir ($X^N$) et l'allèle pelage jaune ($X^J$).

• Longueur des poils :
- Dans les deux croisements, tous les descendants ont des poils courts $\implies$ l'allèle « poils courts » $A$ est dominant sur l'allèle « poils longs » $a$ récessif.
- Les proportions sont identiques chez les mâles et les femelles dans les deux croisements $\implies$ le gène est autosomique.

• Indépendance des gènes : Le gène de la couleur est porté par le chromosome sexuel X tandis que le gène de la longueur des poils est porté par un autosome. Les deux gènes sont donc portés par des paires chromosomiques différentes : ils sont génétiquement indépendants.


2.a. Interprétation chromosomique du premier croisement :
• Parents : Mâle $[J, A] \times$ Femelle $[N, a]$
• Génotypes : $X^J Y\ ;\ A/A \quad \times \quad X^N X^N\ ;\ a/a$
• Gamètes : Mâle $\to 1/2\ X^J A \; ; \; 1/2\ Y A$  |  Femelle $\to 1\ X^N a$

• Échiquier de croisement 1 :


2.b. Interprétation chromosomique du deuxième croisement :
• Parents : Mâle $[N, a] \times$ Femelle $[J, A]$
• Génotypes : $X^N Y\ ;\ a/a \quad \times \quad X^J X^J\ ;\ A/A$
• Gamètes : Mâle $\to 1/2\ X^N a \; ; \; 1/2\ Y a$  |  Femelle $\to 1\ X^J A$

• Échiquier de croisement 2 :

1. Indices géologiques :
• Indice de convergence : Présence de structures tectoniques compressives (failles inverses, chevauchements, plis).
• Indice de fermeture d'un océan : Présence de la suture ophiolitique (ophiolites de Vedi) et de sédiments océaniques obduits.


2. Description de la variation minéralogique :
• Du Gabbro à R1 : Disparition des feldspaths et apparition de l'actinote ($Ac$) et du plagioclase ($Pl$) avec persistance du pyroxène ($Px$). (Faciès des Schistes Verts).
• De R1 à R2 : Disparition de l'actinote et apparition du glaucophane ($Gl$). (Faciès des Schistes Bleus).
• De R2 à R3 : Disparition du glaucophane, du pyroxène et du plagioclase, et apparition du grenat ($Gr$) et de la jadéite ($Ja$). (Faciès des Éclogites).


3. Évolution des conditions P-T et type de métamorphisme :
• De R1 à R2 : Forte augmentation de la pression ($350 \to 600\text{ MPa}$) avec une baisse de la température ($380 \to 240^\circ\text{C}$).
• De R2 à R3 : Très forte augmentation de la pression ($600 \to 1580\text{ MPa}$) pour une température restant modérée ($240 \to 300^\circ\text{C}$).
• Déduction : Il s'agit d'un métamorphisme dynamique de Haute Pression - Basse Température (HP-BT) caractéristique des zones de subduction.


4. Étapes de formation de la chaîne du Petit Caucase :
• Étape 1 (-95 à -75 Ma) : Subduction océanique de la lithosphère océanique de la Néotéthys sous la plaque eurasienne sous l'effet des forces de convergence, avec genèse d'un arc volcanique, d'un prisme d'accrétion et métamorphisme HP-BT.
• Étape 2 (-75 à -65 Ma) : Rapprochement des masses continentales, fermeture totale du domaine océanique et blocage de la subduction.
• Étape 3 (-13 à -6 Ma) : Collision continentale entre le Bloc Sud-Arménien et le Bloc Eurasiatique entraînant l'obduction des ophiolites (suture ophiolitique), des déformations tectoniques intenses (chevauchements, failles inverses) et la surrection de la chaîne de montagnes.